跨越六年的奔赴：一面锦旗，解锁基因诊疗与医患深情

来源：鲁网

鲁网4月22日讯春暖花开的日子，在青岛市妇女儿童医院基因检测中心，一份跨越六年的珍贵礼物不期而至。

一对夫妇带着六岁的龙凤胎乘高铁从外地赶来，将一面绣着“良医有情，春风话语”的锦旗，郑重递到副主任技师李加山手中。

“当年是你们的专业和负责给了我们勇气，让我们拥有了健康的儿女。这份感激我们记了六年！”

六年前的故事，要从一道笼罩家族的“魔咒”说起。

遗传阴影 50%的风险

2019年，一位准妈妈怀上了双胞胎。全家喜悦之余，心头却压着一块沉甸甸的石头——

胎儿的父亲和爷爷都患有先天性白内障，这是一种具有明确遗传倾向的出生缺陷，属于常染色体显性遗传，后代患病概率高达1/2。一旦遗传，孩子将从出生便面临视力受损，给自身和家庭带来长久的负担与伤痛。

50%的几率，对满怀期待的父母而言，是喜忧参半、日夜难安的煎熬。

多方打听后，夫妇俩抱着最后希望，慕名来到青岛市妇女儿童医院产前诊断中心。遗传咨询团队详细梳理家系病史，为其制定了“先证者基因诊断先行+孕妇羊水诊断后行”的诊疗方案。

一场与家族遗传“魔咒”的博弈，就此开始。

抽丝剥茧 锁定致病元凶

基因检测中心副主任技师李加山接下了第一棒——为胎儿父亲及爷爷奶奶进行基于全外显子组测序（WES）技术的基因诊断。

全外显子组包含约2万个基因，数据如海。李主任在庞杂的基因片段中抽丝剥茧、反复对比，像一位耐心的侦探，不放过任何蛛丝马迹。

终于，答案浮出水面。

致病的元凶被锁定——MIP基因致病性变异，这是一种能导致常染色体显性遗传先天性白内障的罕见基因变异。

这个发现，为后续产前诊断提供了精准的靶点。

为了不耽误最佳诊断时机，李主任主动协调、多方沟通，基因检测中心、产前诊断中心与医院全力联动，打通转诊流程，帮助夫妇顺利完成跨城就医、羊水穿刺及产前基因检测。

命运反转 致病基因未遗传

等待结果的日子，度日如年。

幸运的是——两名胎儿均未携带父亲的MIP基因致病性变异。

这意味着，这对双胞胎不会遗传父亲和爷爷的先天性白内障！

得知消息后，孩子的父亲喜极而泣：“我和我父亲的病，我全家的命运，终于在这一刻扭转了！”

那道笼罩家族多年的遗传“魔咒”，在这一刻，被精准医学诊断彻底打破。

六年之约 一句承诺 跨城奔赴

时光匆匆，整整六年过去。

两个孩子活泼可爱，视力发育正常，成长路上没有出现任何白内障相关症状——当年那颗“定心丸”，如今迎来了健康的果实。

六年前，这对准父母曾动情地说：“等孩子们长大了，我们一定带他们亲自来道谢。”

一句朴素的承诺，这对夫妇记了六年，也守了六年。

李主任回忆起当年的场景，仍感慨万分：“当时患者说了一句，等孩子长大了亲自带他们来道谢。没想到六年之久患者还想着，确实很让人感动。这份跨越时光的信任，是我们做医生最珍贵的收获，也激励我们把精准诊疗、暖心服务做得更细更实。”

一句承诺，跨越两千多个日夜，如今终于兑现。

一面锦旗，承载着六年的安心，见证着医患之间最真挚的信任。

技术支撑 硬核实力守护新生

作为医院出生缺陷综合防控的重要技术平台，基因检测中心拥有一支专业精湛、经验丰富的生信分析团队，构建起国内先进的精准诊断技术体系：常规开展全外显子组测序、单基因病靶向测序、染色体微阵列分析、无创产前基因检测等全链条技术服务；具备疑难遗传病家系分析、罕见病基因诊断、双胎产前基因检测等高难度诊断能力；建立“遗传咨询—基因检测—产前诊断—产后随访”一体化闭环服务，为遗传病家庭提供全周期医学保障。

硬核技术，为母婴健康保驾护航。

双友好实践 让生育更安心

基因检测中心主任陈艳萍说道：“先天性白内障是常见的遗传性出生缺陷，早筛查、早诊断、早干预是防控关键。针对家系明确的单基因病，羊水穿刺联合基因检测，可实现精准分型与风险评估，为双胎妊娠提供可靠的医学保障。”

近年来，医院深入贯彻国家出生缺陷综合防控政策要求，构建孕前筛查—产前诊断—新生儿筛查三级防控体系，不断提升遗传病诊断、产前干预、健康指导能力，从源头降低出生缺陷发生风险，守护生命起点健康。正如这个家庭的故事——针对家族遗传病史开展的产前基因诊断，正是二级预防的精准实践。

作为儿童友好、生育友好标杆医院，青岛市妇女儿童医院始终坚持“以患者为中心”，将人文关怀融入诊疗全过程，用专业技术化解家庭焦虑，用温暖服务守护母婴安全，以实际行动助力优生优育及人口高质量发展，让每一个家庭都能安心孕育、每一个孩子都能健康成长。

这面跨越六年的锦旗，不仅是一份感恩，更是精准医学守护生命起点、筑牢出生缺陷防线的生动写照。（通讯员 沈芙蓉）

责任编辑：刘亮亮