小叶医探 | 发病率仅百万分之一！一双儿女患上罕见“早老病”，“基因捕手”破解遗传“魔咒”

来源：大皖新闻

大皖新闻讯 本该活泼奔跑的孩子，却被一种发病率仅百万分之一的罕见病困住——身高智力远落后于同龄人、畏惧阳光、骨骼脆弱、身形早衰，小小年纪便蜷缩在轮椅上。林女士（化名）一家的生活，深陷于这样的绝望之中。

今天是第19个国际罕见病日，“小叶医探”从中国科大附一院（安徽省立医院）获悉，该院生殖遗传中心通过精准基因诊断与第三代试管婴儿技术，为这个被罕见“早老病”困扰的家庭，成功阻断遗传缺陷，重新点亮了孕育健康新生命的希望。

晴天霹雳 一双儿女患上罕见“早老病”

在成长的路上，林女士的两个孩子逐渐显现出异于同龄人的状态：身高、智力发育严重迟缓；畏惧阳光，短暂的日晒就会在皮肤上留下难以愈合的红斑；骨骼脆如玻璃，轻微摔倒就可能骨折；关节和脊柱挛缩僵硬，经常性的疼痛让孩子只能蜷缩在轮椅上，皮肤也早早失去孩童的光泽，呈现出与年龄不符的苍老模样。

怀着巨大的焦虑，林女士带着孩子来到中国科大附一院（安徽省立医院）生殖遗传中心就诊。随即，由中心主任吴丽敏牵头，联合妇产科产前诊断专家何国平，生殖遗传中心辅助生殖技术胚胎专家许波及遗传咨询专家宗璐，开展多学科诊疗与多系统评估。结合全外显子测序技术，最终明确病因 ——Cockayne 综合征 II 型（早发型），也就是俗称的“早老病”。

据悉，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率仅为 1/277 万，与核苷酸切除修复缺陷相关，患者往往从幼年开始就会出现加速衰老的一系列症状：生长发育迟缓、早老外貌、神经系统退化、光敏感、视力听力逐步丧失、骨骼发育畸形等。

基因检测显示，两个孩子均为特定基因复合突变，而林女士夫妻俩都是致病突变携带者。这意味着，他们每次生育，都有 1/4 的概率会生下患病的孩子。更令人遗憾的是，目前该疾病还没有有效缓解或阻止病情进展的方法，患者最终多因呼吸或肾脏功能衰竭离世。

绝不放弃 量身定制专属“基因捕手”

疾病没能磨灭林女士夫妻的希望——两人一边拼尽全力带孩子做康复治疗，一边更渴望能拥有一个健康的孩子。2025年，两人再次走入生殖遗传中心，向吴丽敏团队寻求生育帮助。针对这个家庭的特殊遗传情况，吴丽敏带领团队定制了单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，即第三代试管婴儿技术）方案。

由于致病突变涉及全基因大片段缺失，普通检测手段容易漏诊，实验室专家特意打造了专属“基因捕手”——将 SNP 微阵列技术与连锁分析结合，就像在基因海洋里拉起两层渔网，一层精准拦截点突变，一层通过基因组“家谱指纹” 识别隐性基因缺失片段，通过双重筛选确保胚胎的健康。

随后，根据林女士的卵巢储备、生殖激素水平、BMI和年龄等指标，吴丽敏带领生殖遗传中心团队制定了个性化促排卵方案。胚胎专家金仁桃、许波通过 ICSI受精和囊胚培养技术，培育出数枚囊胚并进入检测阶段。

历经一个多月的焦灼等待，团队终于发现了一枚完全避开双重遗传缺陷的优质胚胎。胚胎移植后，林女士顺利妊娠。孕期里，产科、产前诊断中心与生殖遗传中心密切联动，为林女士提供全面的医疗保障，严密监测胎儿发育指标。

后续的羊水穿刺产前诊断结果进一步证实，PGT 技术成功阻断了遗传缺陷的传递，这个家庭终于摆脱了“早老病”的“魔咒”。

多方助力，罕见病家庭迎来曙光

在最近一次的例行孕检中，林女士也带来了好消息。家庭的困境得到了当地政府和基层社区的关注，不仅成功申请到低保及相关资助，孩子还能前往合肥接受正规的康复治疗，这个罕见病的家庭迎来了更多的曙光。

罕见病并不“罕见”，每万人中就有1人患病。从基因检测精准诊断到三代试管技术阻断遗传，从深陷罕见病的绝望到迎来健康新生命的希望，林女士一家的经历，不仅是单个家庭的胜利，更是现代医学攻克罕见遗传病的生动缩影，也为更多受到罕见病困扰的家庭，点亮了前行的道路。

大皖新闻记者 叶晓 张旭凡 通讯员 方萍 方雯 顾斐

编辑 陶娜